상염색체 우성 다낭신 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리
상염색체 우성 다낭신(ADPKD) 은 유전 질환으로 신장에 낭종이 발생하여 신기능 저하를 유발합니다. 옆구리 통증, 고혈압 등 다양한 증상을 동반하며, 뇌동맥류, 간낭종 등의 합병증 위험도 있습니다. 조기 진단과 적절한 관리를 통해 질병 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 본문에서는 ADPKD의 원인, 증상, 진단, 치료, 관리법 등을 자세히 알아보겠습니다.ADPKD의 원인: 유전자의 비밀을 파헤치다!ADPKD는 유전자 돌연변이, 특히 PKD1(85%)와 PKD2(15%) 유전자의 이상 으로 발생합니다. 이 유전자들은 섬모 기능과 세포 내 칼슘 신호 전달에 중요한 역할을 하는 단백질 생성을 담당하는데요, 돌연변이가 생기면 세포 증식 조절에 문제가 생겨 낭종이 형성되기 시작합니..
2025. 1. 20.
